Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Více než 8 000 vzácných onemocnění si proto letos připomínáme 28. února s cílem přiblížit laické i odborné veřejnosti, jak tyto diagnózy mohou zásadně ovlivnit život pacientů. V České republice trpí málo známými nemocemi přes 600 tisíc lidí, což můžeme přirovnat k počtu obyvatel Jihočeského kraje. Přestože medicína neustále vyvíjí terapie na vzácná onemocnění, vstup nových, moderních léků na český trh bývá složitý a pomalý. Úhradový systém zatím neumožňuje pro tyto léky vstup do úhrad, a k pacientům se tak často dostávají složitě až po individuálním schválení léčby zdravotní pojišťovnou. To se však může brzy změnit díky novele zákona o veřejném zdravotním pojištění, kterou již poslanci schválili v prvním čtení a dosud tak existuje možnost, že zákon bude přijat ještě tento rok. Velký milník ohledně úhrady léků pro vzácná onemocnění se týká i diagnózy hereditárního angioedému (HAE). Daná nemoc je život ohrožující a projevuje se bolestivými a opakujícími se otoky na různých částech těla, které dokážou změnit člověka k nepoznání.
V České republice byl první pacient s hereditárním angioedémem diagnostikován v roce 1975 a onemocnění je tedy na našem území známé poměrně krátce. S tím souvisí i fakt, že léky dříve běžně užívané k léčbě angioedému měly řadu kontraindikací a omezené užití, takže docházelo někdy i k úmrtím v důsledku závažných otoků v oblasti hrdla (udušením) nebo byli pacienti zbytečně operováni kvůli záměně otoků za náhlou příhodu břišní. Plně účinný byl pouze jediný preparát, jenž se vyráběl ze séra zdravých dárců a doplňoval vrozeně chybějící látku v organismu pacienta. Přelomové období nastalo v roce 2011. Tehdy se do České republiky dostala nová akutní záchranná léčba, která brání plnému rozvoji otoků. S vazbou na léčbu u nás vznikla čtyři specializovaná centra pro léčbu HAE v Praze, Brně, Plzni a Hradci Králové a léčba se mohla aplikovat pouze v nich.
„Bylo to pro nás lékaře, ale i pacienty zlomové. Měli jsme k dispozici adekvátní léčbu a díky vzniku center se mohl výrazně zvýšit standard péče o nemocné. Do té doby většina pacientů s hereditárním angioedémem byla léčena na různých odděleních dle orgánových projevů a byla vedena například na ORL, revmatologii, interních odděleních či v alergologických ambulancích. Povědomí o této vzácné diagnóze bylo malé a otoky způsobené hereditárním angioedémem se mnohdy tlumily léky na alergické otoky, za něž byly zaměňovány. Nově vzniklá centra ovšem začala soustředit pacienty na jednom oddělení se školeným personálem a rovněž vznikl i registr pacientů s HAE. Specializovaná centra přitom nejsou ani dnes v mnoha zemích zcela běžná,“ přibližuje MUDr. Irena Krčmová, CSc., z Ústavu imunologie a alergologie FN Hradec Králové.
Preventivní možnosti, které mohou být řešením i pro české pacienty
Posledních deset let mají pacienti s hereditárním angioedémem v ČR k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků. „Správně zaléčený otok totiž díky léčbě odezní zhruba do dvou hodin, neléčený otok však omezuje nemocného 2–3 dny, někdy i zřetelně déle. Akutní záchranná léčba se podává injekčně do podkoží. Je nesmírnou výhodou, že si ji pacient po zacvičení může aplikovat sám, což mu umožní jezdit na dovolené nebo sportovat a nemusí hned hledat první lékařskou pohotovost. Jen je určitým omezením, že injekce pro akutní stavy je hrazena pouze pro život ohrožující otoky, a to v oblasti hrdla, obličeje a v oblasti zažívacího traktu. Na jiné, stejně omezující otoky (například těžké končetinové), které by si zasloužily taktéž pozornost, se úhrada nevztahuje,“ vysvětluje MUDr. Irena Krčmová (na snímku).
Za poslední roky však v oblasti této vzácné diagnózy přibyly další účinné léky, které vracejí nemocné do normálního života. „Razantně se zrychlil výzkum a aktuálně máme k dispozici nové typy preventivní léčby, které jsou nemocnému aplikovány pravidelně tak, aby k ohrožujícímu a nenadálému vzniku otoků vůbec nedocházelo. Ve výzkumu jsou i další formy terapie a jejich příslibem je výrazné snížení počtu jakýchkoliv otoků, v některých případech pak i jejich úplná absence. To pacientům poskytne možnost žít životem zdravého člověka bez omezení, neboť dosud byl hereditární angioedém až invalidizující,“ zdůrazňuje MUDr. Krčmová. Snahou je rovněž zajistit péči o celé rodiny s touto závažnou nemocí. Jelikož jde o geneticky dědičné onemocnění, doporučuje se vyhledávat další potenciální pacienty mezi členy rodiny, čímž se zvyšuje včasná i správná diagnostika nemoci.
Důležitá role pacientských organizací a cesta k legislativním změnám
Celosvětově i lokálně dnes vznikají pacientské organizace, které se sdružují pod globální pacientskou organizaci HAE International. V Česku vznikla z iniciativy rodičů dětí s hereditárním angioedémem v roce 2019 nezisková organizace HAE Junior, jež si klade za cíl především zkvalitnění života dětí a mladých lidí, kteří mají vše před sebou. Mimo tuto organizaci je u nás i Občanské sdružení Imunodeficitních pacientů HAE/AAE, které zastřešuje veškeré pacienty s HAE, mladé i starší. Zároveň se u nás mění prostředí pro úhradu léků pro vzácná onemocnění, což je velmi důležité vzhledem k dostupnosti moderních preventivních léčeb pro pacienty s HAE. Jedná se o léky, které jen těžce vstupovaly do klasických úhradových systémů a pro řadu lidí tak nebyly dostupné. To vše by se do budoucna mělo změnit vlivem připravovaných legislativních změn. Vyhlídky pacientů s HAE se tak v posledních letech stále zlepšují, a to pozitivně ovlivňuje i samotnou kvalitu jejich života.
Více o hereditárním angioedému na: www.poznejhae.cz
Foto: www.poznejhae.cz
